Quais as causas da doença porfiria?
A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias. A primeira diz respeito à genética hereditária e a segunda divide as porfirias em cutânea e aguda, com sintomas e sinais específicos.
Como diagnosticar porfiria?
A sintomatologia decorrente engloba sintomas cutâneos, decorrentes do acúmulo de porfirinas nas camadas mais superficiais da pele, e sintomas neuroviscerais, relacionados ao acúmulo de ALA e PBG. Para o diagnóstico de porfiria, é necessária a dosagem das profirinas nas fezes e na urina.
Que doença é essa porfiria aguda?
A porfiria aguda intermitente é decorrente da deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase (também conhecida como hidroximetilbilano sintase), que leva ao acúmulo de ácido delta-aminolevulínico de precursores de porfirina e de porfobilinogênio, inicialmente no fígado.
Qual médico trata porfiria?
São capacitados: clínico geral; pediatra; hematologista, neurologista; dermatologias ( porfiria curânea) ; geneticistas.
Qual produto químico que pode causar porfiria por exposição ocupacional?
Algumas substâncias químicas como compostos aromáticos policlorados como o hexaclorobenzeno (HCB) e alguns metais como o chumbo, arsênio e mercúrio são porfirinogênicos, isto é, podem causar a inibição na atividade de uma ou mais enzimas envolvidas na rota do heme, alterando, por conseqüência, o perfil de porfirinas
Quanto custa a Hematina?
Uma caixa com quatro ampolas custa, em média, R$ 25 mil. Às vezes säo necessárias quatro caixas, ao custo de quase R$ 100 mil, para conter uma única crise. E como a hematina é cara e não está disponível pelo SUS, os pacientes precisam entrar na Justiça para conseguir com que o governo pague pelo remédio importado.
O que é ataque de porfiria?
A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Este defeito causa o aumento da porfirina, uma substância da hemácia, sendo tóxico para o corpo e levando a sintomas principalmente no sistema nervoso e na pele.
Quem tem porfiria?
A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Este defeito causa o aumento da porfirina, uma substância da hemácia, sendo tóxico para o corpo e levando a sintomas principalmente no sistema nervoso e na pele.
Quais as complicações mais severas que as crises de porfiria aguda intermitente podem levar?
Alguns indivíduos com crises mais graves podem ter paralisia da musculatura dos membros superiores, inferiores, da deglutição e até mesmo respiratória. 3. Quanto tempo demora até a crise de porfiria acabar? O tempo de melhora dos sintomas em uma crise é variável.
Quantas pessoas tem porfiria no Brasil?
Porfiria, doença que atinge cerca de 100 mil pessoas no Brasil, provoca, nos casos mais graves, aversão à luz. A quantidade de pessoas que desenvolve a doença é pequena, algo em torno de uma em 100 mil no Brasil.
Quantas pessoas tem porfiria no mundo?
Estima-se que uma em cada 10.000 pessoas seja portadora da mutação genética, mas somente entre uma e cinco a cada 100.000 desenvolverão algum tipo de porfiria.
Qual é o produto químico que mais frequentemente pode causar síndrome nefrítica aguda na intoxicação ocupacional?
II. A intoxicação ocupacional aguda por solventes, particularmente pelos hidrocarbonetos alifáticos halogenados, pode cursar como síndrome nefrítica aguda. III. O tetracloreto de carbono (CCl4) é o composto mais frequentemente responsável por esse quadro.
Qual é o produto químico que mais frequentemente pode causar cistite aguda na intoxicação ocupacional?
O ácido fosfórico em altas concentrações é corrosivo para todos os tecidos que tiver contato. Pode causar queimaduras químicas graves de pele em concentrações de 75% ou maior.
O que é Hematina?
Significado de Hematina substantivo feminino Pigmento ferruginoso que deriva do sangue; O mesmo que hematosina.
