Quais são as características da síndrome do triplo X?

As características físicas mais comuns incluem alta estatura, epicanto, hipotonia e clinodactilia. Convulsões, anomalias renais e genito-urinárias, e falência ovárica prematura (FOP; ver este termo) são também achados associados.

Quais são as causas da síndrome do triplo X?

A Síndrome do triplo X ou Trissomia X é uma alteração numérica dos cromossomos que ocorre em mulheres que possuem um cromossomo X a mais, ou seja, possuem 47,XXX no lugar de 46,XX. Muitas vezes as portadoras dessa síndrome são chamadas de super fêmeas.

Qual o cariótipo da síndrome do triplo X?

A Síndrome do Triplo–X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX.

Quais as características de uma pessoa com síndrome de Turner?

Sinais e características da Síndrome de Turner Estatura abaixo da média; Deficit de crescimento pós-natal; Pescoço alado (pescoço mais largo e alto que o normal); Hipertelorismo (aumento da distância entre os mamilos);

Quais as características da Síndrome de Klinefelter?

(Síndrome de Klinefelter; XXY) A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade. Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.

O que é a síndrome de Jacobs?

SÍNDROME DE JACOBS: CONSEQUÊNCIAS DA TRISSOMIA XYY Dentre os diversos tipos de síndromes genéticas, a Trissomia XYY, ou a Síndrome de Jacobs, ocorre com a frequência de 1 para cada 1000 indivíduos. Trata-se de uma aneuploidia dos cromossomos sexuais onde o homem nasce com um cromossomo Y extra.

O que é a síndrome do miado de gato?

A síndrome cri-du-chat é uma anomalia genética rara e causa a mutação caracterizada pela remoção do cromossomo 5. Também chamada de síndrome 5p- (menos) ou síndrome do miado de gato. Na maior parte dos casos, não é hereditária.

Qual é o cariótipo da super fêmea?

A trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. Atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras desta síndrome apresentam um cromossoma X extra – totalizando um cariótipo com 47 cromossomas: 47, XXX.

O que significa ter 47 cromossomos?

As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Quais as características clínicas e os riscos pertinentes a síndrome de Turner?

Manifestações clínicas. A síndrome de Turner se caracteriza por amenorréia primária, infantilismo sexual, baixa estatura, múltiplas anormalidades congênitas e gônadas com estrias bilaterais, nas mulheres fenotípicas, portadoras de qualquer dos vários defeitos do cromossoma X.

Qual é a consequência da síndrome de Turner?

A doença é responsável por uma variedade muito grande de problemas médicos e, principalmente, de desenvolvimento do organismo, como estatura baixa, infertilidade, incapacidade de dar início à puberdade, problemas cardíacos, problemas de aprendizagem e até mesmo de convívio e adaptação social.

O que caracteriza a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é causada por uma alteração genética que faz com que exista um cromossomo X extra no cariótipo do menino, fazendo desse menino XXY em vez de XY. Apesar de ser uma alteração genética, essa condição não passa de pai para filho.

Qual é a causa da síndrome de Klinefelter e quais são as principais características fisiológicas apresentadas por esses indivíduos?

A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa.

Quais os sinais e sintomas da Síndrome de Jacobs?

Síndrome de Jacobsen

• Defeitos cardíacos;
• Atraso mental;
• Baixa estatura;
• Dificuldade de alimentação na infância;
• Déficit de atenção;
• Hiperatividade;
• Trombocitopenia;
• Displasia;