Quais são as características de uma pessoa com síndrome de Angelman?
Traços faciais característicos (boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados, bochechas acentuadas, lábio superior fino, olhos fundos, tendência a deixar a língua entre os dentes). Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara, normalmente são confundidos com os albinos.
Como diagnosticar síndrome de Angelman?
O diagnóstico da síndrome de Angelman é feito pelo pediatra ou clínico geral por meio da observação dos sinais e sintomas apresentados pela pessoa, como grave retardo mental, movimentos descoordenados, convulsão e semblante feliz, por exemplo.
Quais são os principais sintomas da síndrome de algema?
Entre os principais sintomas dessa doença estão:
- convulsões frequentes;
- microcefalia;
- atraso mental grave;
- desatenção e hiperatividade;
- baba frequente;
- dificuldade para sentar, caminhar, andar e engatinhar;
- episódios de risos são frequentes;
- distúrbios de sono;
Quanto tempo vive uma pessoa com síndrome de Angelman?
Durante a adolescência, a puberdade pode estar atrasada de um a três anos, mas a maturação sexual ocorre normalmente. A saúde física parece ser notavelmente boa. A expectativa de vida não parece ser muito menor, tem-se notícia de pessoas na faixa dos 60 anos e muitas com mais de quatro décadas de vida.
Como saber se tenho esclerose tuberosa?
Complexo de esclerose tuberosa é uma disfunção genética de herança dominante na qual os tumores (geralmente hamartomas) afetam múltiplos órgãos. O diagnóstico requer exames de imagem do órgão afetado. O tratamento é sintomático ou, se os tumores de sistema nervoso central estiverem crescendo, sirolimus ou everolimo.
Como trabalhar com síndrome de Angelman?
Para as crianças com Síndrome de Angelman a utilização de jogos educativos e atividades de estimulação cognitiva, contribuem para resultados positivos no desenvolvimento neuropsicomotor. Normalmente gostam de atividades lúdicas e desportivas, atividades em grupo e ao ar livre (Brun & Artigas, 2005).
Qual o CID da síndrome de Angelman?
O novo código CID-10 (Q93. 51) entrou em vigor em 1º de outubro de 2018. Até 2018, a síndrome de Angelman estava incluída no código CID-10 Q93. 5, que contém um grande grupo de doenças com diferentes causas genéticas e diferentes estratégias de tratamento e não é específico da síndrome de Angelman.
Qual a síndrome que a criança não fala?
No caso do autismo, uma característica muito comum é o atraso ou dificuldade no desenvolvimento da fala e a dificuldade de iniciar e manter um diálogo. Já na apraxia, a criança compreende a linguagem, mas tem dificuldade em se expressar corretamente.
O que causa a esclerose tuberosa?
A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.
Quem tem esclerose tuberosa pode ter uma vida normal?
O prognóstico desta doença está dependente da gravidade dos sintomas. Os doentes com sintomas leves têm uma esperança-média de vida normal. Pessoas com ET podem correr risco de vida devido aos tumores cerebrais e renais ou à linfangioleiomiomatose pulmonar.
Como trabalhar em sala de aula com aluno com síndrome de Angelman?
Para as crianças com Síndrome de Angelman a utilização de jogos educativos e atividades de estimulação cognitiva, contribuem para resultados positivos no desenvolvimento neuropsicomotor. Normalmente gostam de atividades lúdicas e desportivas, atividades em grupo e ao ar livre (Brun & Artigas, 2005).
O que é a síndrome de Crouzon?
A síndrome de Crouzon ou Disostose crânio-facial tipo I é uma afecção rara, que compromete o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial e que, apesar de incomum, possui 50% de risco de transmissão quando um dos pais possui a doença, sem depender do sexo do concepto (1,2,3).
O que é a apraxia de fala?
É um distúrbio motor da fala, caracterizado pela dificuldade de programação e planejamento das seqüências dos movimentos motores da fala, resultando em erros de produção dos sons (Hall, 2007).
O que é a síndrome de Irlen?
A Síndrome de Irlen é uma doença rara que causa dificuldade de leitura e aprendizado devido à sensibilidade extrema a certas ondas de luz. Pouco conhecida no Brasil, a correção pode ser feita por meio do uso de lentes coloridas, segundo o Instituto Irlen, da Califórnia.
