Quais as causas genéticas da síndrome de Cornélia de Lange?
Etiologia. Quase todos os casos são esporádicos. Ocasionalmente, ocorre transmissão familiar, seguindo um padrão autossómico dominante. Foram identificadas mutações causais em três genes envolvidos na coesão cromossómica (complexo da coesina).
O que é a síndrome de Cornélia de Lange?
O síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença multissistémica com expressão variável marcada por uma face dismórfica característica, défice intelectual de grau variável, atraso de crescimento grave com início antes do nascimento (segundo semestre), anomalias das mãos e dos pés (oligodactilia, ou por vezes um
O que é nanismo de Amsterdam?
A síndrome de Cornélia de Lange, também denominada síndrome de Brachmann de Lange ou ainda nanismo de Amsterdam, trata-se de um distúrbio de etiologia desconhecida que pode resultar em várias anomalias graves do desenvolvimento.
O que é a síndrome de Apert?
A síndrome de Apert, também conhecida como acrocefalossindactilia é uma rara condição genética caracterizada pela fusão prematura das suturas cranianas (craniossinostose), hipoplasia do terço médio da face e sindactilia das mãos e pés.
O que é a síndrome de seckel?
A Síndrome de Seckel é uma doença genética autossômica recessiva, e suas principais características são retardo no crescimento intrauterino, micrognatia, microcefalia, nanismo, face peculiar que remete à cabeça de um pombo, deficiência mental e atraso no desenvolvimento motor normal, além de alterações ortopédicas como
O que vem a ser mucopolissacaridose?
Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas.
O que é cranioestenose em bebê?
A cranioestenose ou craniossinostose é o fechamento prematuro de uma ou mais suturas cranianas. A forma do crânio se modifica, devido ao impedimento do crescimento normal do cérebro. Esse fechamento precoce pode causar deformidades na cabeça e até graves lesões neurológicas.
O que é Braquicefalia em bebê?
O termo “braquicefalia” significa “cabeça curta”. Mas o que isso quer dizer? A explicação está no fato de haver uma redução no diâmetro ântero-posterior da cabeça. À medida em que o achatamento ocorre na parte anterior ou posterior da cabeça, consequentemente o crânio alarga para os lados.
Qual o nome da doença que a pessoa não cresce?
Nanismo é um transtorno que se caracteriza pela deficiência no crescimento, resultando numa pessoa com baixa estatura, se comparada com a média da população de mesma idade e sexo.
O que que é esclerose sistêmica?
A esclerose sistêmica (ES) é uma doença heterogênea e rara do tecido conectivo, que afeta pele, vasos sanguíneos, coração, pulmões, rins, trato gastrointestinal e o sistema musculoesquelético1,2. É mais comum em mulheres, com diagnóstico em geral entre os 30 e 50 anos de idade3,4.
Qual tratamento da mucopolissacaridose?
O tratamento depende do tipo de mucopolissacaridose e pode ser feito com reposição de enzimas, transplantes de medula óssea, fisioterapia ou uso de medicamentos.
Quais os sinais da MPS?
Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas e hereditárias causadas por disfunção ou deficiência de enzimas lisossômicas.Os sintomas relacionados são:
- Displasia esquelética.
- Baixa estatura.
- Opacidade de córnea.
- Atraso de desenvolvimento mental.
21 de mai. de 2022
Como saber se meu filho tem cranioestenose?
“O diagnóstico da cranioestenose é feito logo após o nascimento, nos primeiros meses de vida. A tomografia de crânio com reconstrução 3D mostra a sutura precocemente fechada”. A assimetria craniana ou os formatos anormais da cabeça, que pioram com o passar dos meses, são os principais sinais indicadores do problema.
Quais os sintomas da cranioestenose?
Quais os sintomas da cranioestenose? A apresentação clínica mais comum é a queixa de formato incomum da cabeça no primeiro ano de vida. Pode se perceber uma cabeça longa e estreita (escafocefalia/dolicocefalia), triangular na frente (trigonocefalia), larga e achatada (braquicefalia) ou torta (plagiocefalia).
